El 29 de febrero (o el último día de febrero) se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) o Día Mundial de las Enfermedades Raras. El mismo apunta a crear conciencia sobre dichas enfermedades, apuntando a mejorar el acceso a diagnóstico, tratamiento y atención médica.

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Sobre las enfermedades poco frecuentes

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF), también llamadas “enfermedades raras”, son aquellas que se producen con escasa frecuencia en la población general. En la Argentina se considera EPOF a aquellas cuya prevalencia en la población general es igual o menor a 1 en 2000 personas. El número de personas afectadas varía con cada enfermedad. Al mismo tiempo, si bien los pacientes que sufren cada enfermedad son pocos, si se suma la totalidad de afectados de las más de 8000 EPOF conocidas en la actualidad, la cantidad de enfermos alcanzaría casi a 3 millones de residentes en la Argentina, es decir, a casi el 7% de la población de nuestro país.

Las EPOF se caracterizan también por el gran número y la amplia diversidad de los trastornos y síntomas, los cuales varían, no sólo entre las diferentes enfermedades, sino también en una misma enfermedad. Ciertas enfermedades muestran una amplia variedad de subtipos. Los pacientes con EPOF ven afectadas sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y su capacidad sensorial. La gravedad de las enfermedades también varía ampliamente: muchas de ellas son posiblemente mortales, mientras que otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado.

  

La importancia del diagnóstico temprano

Conocer mejor a estas enfermedades y promover su diagnóstico temprano permitirá mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Biocientífica S.A. provee a los profesionales de laboratorio de la Argentina una amplia batería de kits para estudiar mejor a estos pacientes y para el diagnóstico in vitro de EPOF.

Biocientifica EPOF 

 

Enfermedad Poco Frecuente

Determinaciones vinculadas

Fibrosis quística o enfermedad fibroquística del páncreas

Determinación de 50 mutaciones de fibrosis quística en pacientes y familiares por análisis genético

Esclerosis múltiple

Determinación de anticuerpos antigangliósidos y anti glicoproteína asociada a la mielina por ELISA

Lupus eritematoso sistémico

Determinación de anticuerpos anti núcleo, anti DNA nativo, anti SmD1, anti U1-SmRNP,

SS-A/Ro, SS-B/La, anti cardiolipinas, anti beta 2 glicoproteína, anti fosfatidilserina por ELISA e inmunoensayo lineal

Angioedema hereditario

Determinación de anticuerpos anti C1q por ELISA

Esclerodermia y Reynaud

Determinación de anticuerpos anti núcleo, anti DNA nativo, anti SmD1, anti U1-SmRNP, anti Scl-70 por ELISA e inmunoensayo lineal

Inmunodeficiencia primaria

Determinación de IgG, IgA, IgM e IgD por inmunodifusión radial

Determinación de actividad de complemento y de anticuerpos anti toxoide tetánico por ELISA

Esclerosis lateral amiotrófica

Determinación de anticuerpos antigangliósidos y anti glicoproteína asociada a la mielina por ELISA

Enfermedad inflamatoria intestinal orgánica: enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa

Determinación de calprotectina en materia fecal por ELISA

Ataxia

Determinación de anticuerpos anti cerebelo por inmunofluorescencia indirecta

Enfermedad mixta del tejido conectivo

Determinación de anticuerpos anti núcleo, anti DNA nativo, anti SmD1, anti U1-SmRNP, anti Scl-70, anti Jo-1, por ELISA e inmunoensayo lineal

Enfermedad de Wilson

Determinación de ceruloplasmina por inmunodifusión radial

Déficit de alfa 1 antitripsina

Determinación de alfa 1 antitripsina por inmunodifusión radial

Síndroma de Edwards (trisomía 18)

Determinación de aneuploidías por análisis genético

 

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Más información sobre las EPOF:

Para mayor información sobre las EPOF en la Argentina, visite el sitio web de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (http://fadepof.org.ar).

 

Enlaces de interés:

 

Contacto:

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